查疾病
别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

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苯丙酮尿症百科
  • 苯丙酮尿症的病理生理?

    本病分为典型和BH4缺乏型两类:1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的...

    2009-03-07 分享
  • 如何诊断苯丙酮尿症?

    如何诊断苯丙酮尿症?本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损...

    2009-03-07 分享
  • 如何治疗苯丙酮尿症?

    诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续...

    2009-03-07 分享
  • 如何预防苯丙酮尿症?

    免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。目前,我国...

    2009-03-07 分享
  • 苯丙酮尿症—可治的遗传代谢病

    一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙...

    2010-01-05 分享
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