查疾病
别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

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苯丙酮尿症百科
  • 及早治疗苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传代谢病,发病率大约是万分之一。父母各携有1个遗传基因。其母每妊娠1次,就有1/4的机率娩出苯丙酮尿症的小儿。苯丙氨酸是人体合...

    2010-06-27 分享
  • 为什么要做苯丙酮尿症产前诊断

    1.生育过苯丙酮尿症患儿的家庭,再次怀孕生育苯丙酮尿症患儿的概率为25%,盲目生育导致悲剧发生的可能性极大。2.生育过苯丙酮尿症患儿...

    2012-05-22 分享
  • 苯丙酮尿症产前诊断注意事项

    基因诊断种类1.苯丙酮尿症患者基因诊断(准确性100%)2.苯丙酮尿症生育史夫妇胎儿产前诊断(准确性≥99.9%)胎儿取材方法1.孕10-13周取...

    2012-05-22 分享
  • PKU -阳光宝宝俱乐部活动啦

    陕西省妇幼保健院阳光宝宝俱乐部于2012年6月1日举行了活动,这是陕西省妇幼保健院特意为苯丙酮尿症(PKU)孩子举行的献爱心和交流活动,捐赠箱里的善款将全部赠与...

    2012-06-12 分享
  • 低Phe饮食疗法要持续到多少岁?

    从理论讲,脑基本发育成熟后饮食控制可以放松,但是问题并不那么简单。饮食疗法的终止年龄国际上尚无定论,但都认为至少要坚持到12岁。美国PKU研究班将治疗到6岁的作...

    2013-08-25 分享
  • PKU患儿的早期干预

    对于高危儿或智力低下而的早期教育称为“早期干预”。早期干预是一种有组织有目的的丰富环境(提供刺激)的教育训练活动。它适合用于发育略偏离(或落后)正常或可能...

    2013-08-25 分享
  • 回复一位苯丙酮尿症家长的质问

    这是我的一篇文章<苯丙酮尿症您到底了解多少>发表后一位来客的留言,也许他代表了好大一部分相同经历的家庭的想法,在我回复之前先复制下这位的留言原件,也希望就...

    2014-05-23 分享
  • 苯丙酮尿症

    患者提问:疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右,主要症状是四肢无力,不能协调,脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗,非常感谢所就诊医院科室:天津市环...

    2014-12-30 分享
  • 成都新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症

    成都新生儿疾病筛查免费(含流动人口)根据成都市卫生局、市财政局等部门联合下发的《成都市新生儿疾病免费筛查工作实施方案》,2015.1.1日起,只要在成都市范...

    2015-01-01 分享
  • 苯丙酮尿症(PKU)家长常见问题的问与答

    转自纽迪西亚公司编写的《PKU关爱首诊冊》PKU常见知识问与答1.什么是苯丙酮尿症(简称PKU)?答:PKU是一种比较少见的遗传代谢病,PKU患者的机...

    2015-01-06 分享
  • 苯病酮尿症

    一、概述苯病酮尿症(phenylketonuriaPKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起,发病率高,大约国内为1/165...

    2008-07-05 分享
  • 苯丙酮尿症问答

    苯丙酮尿症的历史:1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling医生她的孩子身上有一种特殊的气味,这促使Folling医生...

    2008-12-05 分享
  • PKU健康教育

    1.苯丙酮尿症的病因PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以.....

    2008-12-26 分享
  • 什么叫苯丙酮尿症?

    苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍...

    2009-03-07 分享
  • 苯丙酮尿症的临床症状和体征?

    出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。1、神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡...

    2009-03-07 分享
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