查疾病
别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

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苯丙酮尿症百科
  • 苯丙酮尿症发病原理是什么

    苯丙酮尿症属于一种隐性的遗传疾病,什么是隐性的遗传呢?就是患儿的父母是没有这种疾病的,而且祖辈也没有这种疾病。但是因为这种隐性的染色体因为某种原因被激发出来...

    2016-05-20 分享
  • 苯丙酮尿症的饮食治疗

    人的大脑发育在出生后头1年特别是头半年是最重要的时期,故饮食治疗应从新生儿开始。

    2016-05-20 分享
  • 苯丙酮尿症----一个痛苦的话题

    孩子已经1岁多啦,不会说话,不与人交流,还没有要走路的意思,医生告诉说孩子患了苯丙酮尿症。孩子得了苯丙酮尿症就预示着家人和孩子除了承受病痛还要承受心理痛苦,...

    2011-09-24 分享
  • 苯丙酮尿症除个矮以外还有哪些临床表现?

    在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢,并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味,遂带孩子来就诊,经筛查才发现原...

    2013-06-07 分享
  • 苯丙酮尿症治疗中应注意的几个问题

    (1)婴儿期的Phe需要量较大,需要用天然饮食来补充低Phe治疗奶粉中不足的Phe。服用无Phe治疗奶粉患者所需Phe则完全来自天然饮食。婴儿期的天然饮食以母乳...

    2013-08-25 分享
  • 苯丙酮尿症治疗

    1.治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。治疗原则:...

    2013-08-25 分享
  • 苯丙酮尿症的并发症

      1.患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表...

    2015-12-28 分享
  • 苯丙酮尿症的预防

      1、逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测,避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计...

    2015-12-28 分享
  • 苯丙酮尿症的保健

      苯丙酮尿症日常保健:定期检查测中苯丙氨酸浓度,使其维持在0.18-0.61mmol/L(3一l0mg)水平,并据此做饮食调整,但应注意对生长迅速婴儿过严限制苯丙氨酸(体内...

    2015-12-28 分享
  • 苯丙酮尿症的治疗

      苯丙酮尿症的治疗概要:  苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯...

    2015-12-28 分享
  • 苯丙酮尿症的诊断

      诊断检查:  (一)新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半...

    2015-12-28 分享
  • 苯丙酮尿症的检查

      一、检查  1、细菌抑制试验(Guthrie试验)  此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。  原理:枯草杆菌ATCC-6633的生长需要苯丙氨酸,如在含有...

    2015-12-28 分享
  • 苯丙酮尿症的症状

      患儿出生时正常,一般在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。  1.智力低下:为本病最主要的症状,如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后,6...

    2015-12-28 分享
  • 苯丙酮尿症的病因

      苯丙酮尿症病因概要:  苯丙酮尿症的病因主要分为3大方面:病因,苯丙氨酸羟化酶和辅因子的缺失;本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂;发病机...

    2015-12-28 分享
  • 氨基酸及其代谢产物

    血清(血浆)尿酸(UA)『标本采集』采空腹血2毫升,抗凝或不抗凝。『正常值范围』119—417.umol/L或2—7mg/dl,换算成SI单位因...

    2010-04-04 分享
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