诊断新突破 无创检测胎儿地贫

来源:360健康 时间:2015-10-27
【导 读】无创产前单基因病检测方面实现了新突破,更使无创产前地贫检测成为可能。相比于传统的筛查方法,该方法可以大大提高检测的安全性。

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中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法,可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(以下简称“地贫”)。最新研究成果不久前在美国《公共科学图书馆 综合》(PLoS One)杂志上发表。

对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术(MPS)衍生了一项新技术——无创产前检测(NIPT)。这一技术目前对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功案例,但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。

地贫是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡;重型β-地贫患儿出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。我国长江以南为地贫高发区域,其中广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首,平均携带率高达10%~20%,并以东南亚缺失型(SEA)的α地贫最为多见,占70%以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤,严重者在出生前死亡。目前对地贫尚无较好的治疗方法,需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗,给社会和家庭造成沉重负担。如果能在婚前、孕前和产前做好地贫基因检测,将可大幅度地降低中、重型地贫发病率。

在该研究中,研究人员以SEA地贫为例进行了方法学建立。研究小组共对5组患有SEAα-地贫的夫妇样本(包括夫妇双方的全血和孕妇血浆)进行了基因组测序及分析。同时,以12例正常人样本数据为参照,并收集胎儿羊水样本进行了结果验证。研究结果与羊水检查及临床诊断结果完全一致,证实了新开发的无创产前致病性CNVs检测方法,可准确检测出胎儿是否患有α-地贫。

这一新检测方法,首次采用高通量捕获测序成功对常染色体隐性遗传病进行检测,不仅在无创产前单基因病检测方面实现了新突破,更使无创产前地贫检测成为可能。相比于传统的筛查方法,该方法可以大大提高检测的安全性。

本文转自《新技术使无创检测胎儿地中海贫血成为可能》中国食品药品网

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