地中海贫血 诊前须知要知悉

来源:360健康 时间:2015-10-27
【导 读】地中海贫血是由于先天性基因缺失或突变使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白引起的一种遗传性溶血性疾病,了解诊前注意事项,提高就诊效率。

地中海贫血(thalassemia)是由于先天性基因缺失或突变使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白引起的一种遗传性溶血性疾病,又叫珠蛋白合成障碍性贫血。据世界卫生组织报告,β-地中海贫血是地中海盆地、中东、亚洲最常见的血红蛋白病,严重的α-地中海贫血在东南亚常见,但日益增加的全球迁徙已经使全球71%的160个国家都发现了本病,其中大约1.5亿人携带β-地中海贫血的基因。

诊前检查

地中海贫血三种类型

(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

(2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

(3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

诊前要注意什么

无特殊要求,注意休息。

医生要了解什么

1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)

2、有无贫血、虚弱、腹内结块、等伴随症状?

3、有无家族史。

4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?

5、治疗情况如何?

诊断地中海贫血要做的检查

1.红细胞脆性试验

方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多会异常,但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。

2.血常规(也叫血细胞分析)

县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV和/或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫,不能诊断。

3.血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定:

重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断,轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断,少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断,少数可有提示作用。

4.zeta链检测

临床上主要用于轻型α地贫的诊断,过去常用,但由于其在实验中要用到剧毒试剂,对检验员有伤害,对环境污染也较大,现改用酶标法做,准确性也比以前高,但要整批做比较好,zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。

5.地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展。

总结

在中国危害较大的有两种类型的地中海贫血(α-地贫和β-地贫)。虽然优生优育是防治地中海贫血的根本措施,但是,如何应对每年大量新生的地中海贫血患儿以及如何提高这类人群的生存质量,是地中海贫血临床治疗亟待解决的公共卫生问题之一。

孕妇检查

女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20周期间做羊水穿刺,或在24周后做脐带穿刺,都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫,则建议引产。

虽然地中海贫血是基因变异引起的,貌似是一种无法逆转、改变的事实,但它其实又是一种可以预防的疾病。只要男女双方做好婚前或孕前检查,明确了解双方有无携带地贫基因, 在怀孕时,医生就会根据情况给予针对性的产检指引,从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。

虽说地贫是一种基因遗传性疾病,但其检查并不“高大上”,相反,是非常简易的,一般城市的大医院都能做。

首先可以检查血常规,费用也就几十元,可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的,或者孕妇,则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常,则基本可以排除地贫。若还是无法确定,最终还可以进行地贫的基因检测。

该文由360健康出品,未经允许拒绝任何形式的转载,投稿/合作:zhouyihua#360jk.com#换成@

  • 药说
  • 想找对药, 买好药
看了又看
猜你感兴趣
回到顶部